Das menschliche Wachstumshormon (GH), auch somatotrop genannt, ist ein Schlüsselregulator für die Entwicklung und das Stoffwechselgleichgewicht des Körpers. Seine Gene werden in der Chromosomenregion 17q22–q24 lokalisiert, wobei das zentrale Gen GH1 den Code für die peptidbasierte Hormonstruktur liefert.

Struktur und Expression GH1 besteht aus einer einzigen Exon-Sektion von ca. 1 kb DNA, die ein 191-Aminosäuren-Protein produziert. Die Transkription wird vor allem in der Hypophyse (Adenohypophysis) aktiviert und reguliert durch mehrere Faktoren:
GHRH (GH-freisetzendes Hormon) stimuliert die Expression. Somatostatin hemmt sie. Negative Rückkopplung durch das endogene GH-Signal selbst.

Funktion
Das produzierte Wachstumshormon bindet an spezifische Rezeptoren in Leber, Muskeln und Fettgewebe. Die Bindung aktiviert die JAK2/STAT5-Signalweg-Kaskade, führt zur Induktion von IGF-1 (Insulinähnlichem Wachstumsfaktor 1) und damit zum anabolen Stoffwechsel.

Klinische Relevanz
GH-Mangel: Mutationen in GH1 oder fehlende Aktivierung führen zu niedrigem Wachstumshormonspiegel, Wachstumsverzögerung und metabolischen Störungen. Überproduktion (Acromegalie): Genetisch bedingte Hypersekretion von GH verursacht vergrößerte Gliedmaßen, Insulinresistenz und kardiovaskuläre Komplikationen.

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